USD 66.62 | EUR 75.54
Городская среда
Уфа ВИП Интернейшнл

Тайная власть генов

132 |

Сегодня у меня прочтут геном – чем я болею и могу в будущем страдать, есть ли склонность к суициду или алкоголизму и другие, почти интимные подробности моей личности. Такая расшифровка ДНК с глобальной информацией – постоянный рабочий процесс ученых Института биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН.

Тайная власть генов
Лаборатория, где проводятся исследования макромолекулы, - тайна за семью печатями, но в рамках прошедшего фестиваля наук ученые открыли двери и даже разъяснили существующие мифы о клонах, древних людях и наследственной предрасположенности.

- Все биоматериалы, взятые когда-либо, оказываются в нашем банке, где хранятся при соответствующей температуре и определенной таре, - объясняет заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Ирина Хидиятова.



Нас проводят в кабинет, где на столе стоят склянки с водой, аппараты непонятного назначения и предостерегающая надпись на стене «Осторожно! BioRad!»

- Суммарная длина всех 46 молекул ДНК в одной клетке равна приблизительно 2 м, они содержат около 3,2 млрд пар нуклеотидов. Поэтому каждый человек уникален, - предваряет священнодействие научный сотрудник Булат Ялаев.



Выбрав добровольцев для опыта, он раздает ватные палочки. С помощью них мы берем мазок из полости рта и отдаем буккальный эпителий специалисту. Он размещает их по пробиркам и надписывает наши инициалы, заметив, что ДНК можно выделить из любой клетки человека, но наиболее точная - по крови. Сразу же пришла на память скандальная передача об установлении отцовства по театральному костюму Спартака Мишулина, оставившая немало вопросов не только этического характера, но и вызвавшая восхищение современной наукой.

Тем временем в пробирки накапали воды «для гидролиза» и, закрыв, воздействовали на них вибрацией на аппарате «Вортекс». Выбросив палочки, вновь подвергли очередной манипуляции – разделению жидкости на фракции.

- Мы бесплатно тестируем беременных, выявляя генетические болезни на ранней стадии. Для этого нам привозят кровь, - продолжает Булат. – Но пока наша медицина может направлять будущую маму на обследование только при тяжелых наследственных отклонениях.

Фатум или свобода выбора

Речь зашла о генетических паспортах, которые должны быть у каждого человека. Их уже выдают во многих европейских странах, у нас же их делают в основном в Москве. В Уфе недавно заработал Республиканский медико-генетический центр, в котором будет проводиться ранняя ДНК-диагностика.



 Один из приоритетов института - различные мутации генов, которые передаются по наследству, в частности предрасположенность к бронхиальной астме и раку молочной железы. Здесь нашли также гены предрасположенности к развитию остеопороза, рака почек. Ученые уверены, что своевременное обследование и дальнейшая профилактика помогут избежать многих болезней. Что касается наследственных, то процент заболеваемости ими в регионе высок, а самих генетических отклонений насчитывается двадцать. Есть такие врожденные мутации, как непереносимость лактозы, когда от одной капли молока младенец может умереть. Или фенилкетонурия, которая может привести к слабоумию, если вовремя не дать необходимое лекарство. Для их профилактики нужно разработать раннюю и дородовую диагностику, чтобы сразу начать лечение. Хорошо бы проверить и сочетаемость ДНК жениха и невесты, которые могут дать в их детях определенные недуги. По мнению генетиков, при смешанных браках наименее вероятно совпадение частот мутаций.

 Люди имеют в различных вариациях одинаковое количество генов, где-то 25-30 тысяч, отвечающих за предрасположенность к заболеваниям, типу темперамента и характеру. Многие вздохнут – судьба. Но не все предопределено: только 5-10 % из примерно 6 тысяч заболеваний передаются по наследству. Остальные – многофакторные. Например, если есть склонность к инфаркту миокарда или алкоголизму, необязательно человек заболеет или начнет пить. За 50 % вероятности отвечают гены, за другую половину – факторы неблагоприятной среды. Так, если потомок «сердечников» будет лежать в постели, объедаться жирной пищей, постоянно испытывать стресс, то гены инфаркта проявятся. Но если, зная о своей предрасположенности, он будет заниматься спортом, профилактикой, то больные гены не проснутся.



 То же самое можно сказать о склонности к таким явлениям, как суицид или игромания. Если ребенка неправильно воспитывают в семье, издеваются в школе, то ему захочется покончить жизнь самоубийством. А азартные люди должны контролировать свои наклонности, заполняя жизнь правильным досугом. Таким образом, можно заключить, что с вероятностью 50 на 50 человек решает судьбу.

Потомки Чингачгука

 С появлением новых технологий появилась возможность установления потомков таких исторических личностей, как Николай II, Чингизхан. Врио директора Института биохимии и генетики Эльза Хуснутдинова считается разработчиком нового в генетике направления – этногеномики и входит в ведущие международные исследовательские центры. Так, по ее гипотезе, европейцы пришли в Европу с Кавказа. По теории немецкого антрополога XIX века Фридриха Блуменбаха, все человечество делится на пять рас, первой из которых назвал кавказскую, или белую расу. При исследовании 24 популяций кавказских регионов выявлена самая высокая частота и самое большое разнообразие гаплогруппы Н – характерной европейской гаплогруппы, существовавшей 20-30 тысяч лет назад.



Также с помощью уфимского ученого установлено, что сибиряки и американские индейцы одного гена. К таким выводам пришли ученые в ходе исследования гена древнего человека. Объектом изучения стали останки мальчика, жившего на берегах Байкала 24 тысячи назад. Находка ученых заключается в том, что родословная современных европейцев восходит не к двум, а к трем предковым группам: автохтонные охотники-собиратели, земледельцы Среднего Востока и более загадочная популяция, которая распространилась по Северной Евразии и генетически связывает европейцев и коренных американцев.

Откуда мы пришли и куда идем?

 Уже сейчас ученые умеют выявлять генетического предка отдельного индивида, что важно для определения не только предрасположенности к различным генетическим заболеваниям, но и различной чувствительности индивида к лекарствам. Вполне вероятно, что в недалеком будущем фармакологи будут «подгонять» состав таблетки под конкретного пациента.
Участвуя в международных исследованиях, специалисты Института установили, что даже склонность к бронхиальной астме в разных этнических группах выражается через разные гены. За рак молочной железы у европеоидов отвечают одни гены, у азиатов и негроидов – другие.



Поэтому одно и то же лекарство при одной и той же болезни может не подойти азиату в отличие от европейца. Нужна разная дозировка, ингредиенты. По мнению Эльзы Камилевны, необходимо определять гены индивидуальной чувствительности и устойчивости к лекарственным препаратам. Сейчас в аннотации некоторых зарубежных лекарств уже пишут – людям с каким вариантом конкретного гена можно его принимать. А в лаборатории продолжается извлечение клеток. Пробирки прогоняются через центрифугу, перемешиваются с различными растворами. Часа через два Булат вручает волонтерам пробирки с прозрачной жидкостью и песочным осадком на дне. На этом эксперимент для нас заканчивается. Ирина Хидиятова объясняет, что расшифровка ДНК стоит около 100 тысяч рублей, а учреждение проводит его лишь в научных целях. Я отдала свою пробирку в биобанк с тайной мыслью: может, и мой набор хромосом поможет дать ответ на такой глобальный вопрос, как происхождение человека.

Зиля БАДРИЕВА.
Фото Риты ИШНИЯЗОВОЙ.

генетика наука биохимия

Возврат к списку