Редкие люди

Есть болезни настолько редкие, что о них мало знают даже врачи. Однако для некоторых людей – они страшная реальность, с которой приходится уживаться.

Вынужденная диета

- Мы называем ее вегетарианкой, - говорит отец маленькой Амины. - Она уже сама знает, что можно есть, а что – нет. Остальным же объясняет, что ей просто это не нравится.

Еще в роддоме малышке поставили диагноз фенилкетонурия (ФКУ). Это редкое генетическое заболевание с нарушением белкового обмена и транспортировки аминокислот в организме, которое может привести к поражению центральной нервной системы. Первые симптомы появляются уже в возрасте 2-4 месяцев. Однако с тех пор прошло 4 года, а девочка не меньше своих сверстников проявляет здоровый интерес к окружающему миру: любит ходить в садик, знает наизусть все буквы алфавита и считает до 25.

- Чтобы избежать необратимых изменений в тканях мозга, важно обнаружить болезнь на ранней стадии. Это помогает сделать неонатальный скрининг, который обязательно проводится у всех новорожденных, - считает кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских болезней БГМУ Лариса Данилова. - Главное - с детства соблюдать определенную диету, и человек будет жить полноценно.

- Она уже привыкла к специальным лечебным смесям, а еще в постоянном рационе: бульончики без мяса, картофель, макароны, овощи, рис. Довольно часто сами печем хлеб и булочки, - рассказывает о рационе своей дочери Ильшад Насыров. - Но некоторые продукты приходится заказывать отдельно. В них не должно быть белка.

Фенилкетонурией страдает самая многочисленная группа людей с редкими заболеваниями – в Башкортостане насчитывается 86 человек, то есть один больной на 42 тысячи населения. Для сравнения: меньше всего случаев регистрируется в Японии – 1 на 120 тыс. И невероятно высокий уровень был зарегистрирован в 1987 году в Чехословакии: один случай на 40 рождений!

Дорога к жизни

Вторым по «популярности» редким заболеванием можно назвать легочную гипертензию, которой в республике страдают около 60 человек. Одна из них Василя Нафикова. Диагноз девушке поставили, когда она была еще маленькой. Лечение не помогало, с каждым годом ей становилось хуже: постоянная одышка, головные боли, немели руки и ноги... Вздохнуть полной грудью в буквальном смысле она смогла лишь три года назад.

- Пока лежала в больнице, соседи по палате посоветовали обратиться к Михаилу Кузнецову, который возглавляет организацию «Дорога к жизни», - вспоминает Василя. – Вместе с ним написали обращение в Минздрав для получения необходимых препаратов бесплатно.

Благодаря медикаментам девушка расцвела и успела обзавестись семьей. А добрый помощник продолжает работу с необычными пациентами.

- У меня нет специального образования, я начал активно заниматься этим после того, как у сына диагностировали болезнь Фабри - единственный в республике случай, - объясняет Михаил Арсентьевич. – Только в Башкортостане проживают около 450 человек с редкими заболеваниями, которые не могут, как обычные люди, сходить за лекарством в аптеку. А мы помогаем получить им не всегда доступные медикаменты.

Лекарственный вопрос

На особом контроле Минздрава сегодня находится 399 пациентов, 199 из которых – дети. Из республиканского бюджета ежегодно выделяются средства на лечение 24 заболеваний, из федерального –семи.

- Существует и другой список, в который включается еще большее количество наименований: порядка 300 редких болезней, для которых нет еще лечения, - отметила в одном из своих выступлений заведующая кафедрой терапии БГМУ Гузель Сафуанова. – Считаю, что необходимо поднять программу на федеральный уровень, как в плане финансирования так и разработки новых, менее дорогих отечественных аналогов.

- Не могу не отметить, что республика – одна из лучших: практически все пациенты обеспечиваются препаратами, и успешно развивается направление ранней диагностики. Недавно в рамках национального проекта был закуплен тандемный масс-спектрометр. Это очень простой метод анализа: необходимы только маленькая бумажка и капелька крови, по которой мы можем определить больше 30 нарушений обмена веществ. Исследование проводится детям с рождения до 18 лет совершенно бесплатно. Любой врач может взять этот анализ и направить в нашу лабораторию, - добавила кандидат медицинских наук Лариса Данилова. - В 2016 году таким образом мы обследовали 966 человек, и выявили два очень редких заболевания.

В неонатальный скрининг входят пять наследственных заболеваний: ФГУ, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. За прошлый год в республике было выявлено 40 детей с наследственными заболеваниями, все они направлены к соответствующим специалистам, ими назначено лечение.

Автор: Анастасия ЛИСТКОВА.