USD 59.23 | EUR 69.8
За лучшую новость 500 рублей
Уфа ВИП Интернейшнл

Что в генах написано

144 |

- Я тебя люблю!
Доктор Кэмерон в изумлении открыла рот, и доктор Хаус, ловко орудуя ватной палочкой, смог получить нужный ему материал для генетического анализа. Ведь все, что для него нужно - некоторое количество слюны с внутренней стороны щеки: буккальные клетки, которые там находятся, содержат столько же генетической информации, сколько и все прочие клетки организма.

Что в генах написано
Со времени открытия четырехбуквенного кода молекулы ДНК (аденин, гуанин, тимин и цитозин), в котором зашифровано строение и функционирование любого организма, человечество продвинулось далеко вперед. Но в Центре молекулярной медицины БашГУ нам рассказали (и показали - на результатах анализов), сколько полезной для человека информации может дать генетика уже сегодня.

Тихо! Читаем код жизни

Здесь нет и не может быть клиентов, стоящих в очереди: образцы для исследования приносят в совсем другое место - офис центра в городе - привозят сюда и передают через окошечко. В комнату, где здоровые или больные (или перспективные) гены идентифицируют методом старой доброй ПЦР, есть доступ только у двух сотрудников - аспиранта кафедры генетики и фундаментальной медицины БашГУ Ренаты Еникеевой и инженера центра Дмитрия Кузнецова, и они, заходя, каждый раз переодеваются в чистые халаты - чтобы случайно не занести в рабочую смесь чуждый биоматериал. В аппарате цепочки ДНК расходятся под действием температуры, затем хотят сойтись обратно, но с нами соперничают праймеры - заранее сконструированные цепочки нуклеотидов, соответствующие конфигурации искомого гена. Если в ДНК есть такой же участок - они присоединятся к нему, прибор многократно размножит образцы, а исследователи поймут, что они обнаружили, по их окраске. В лаборатории царит спокойная, деловая атмосфера, ведь в исследованиях главное - точность, к тому же здесь каждый день проникают в тайны человеческого организма, и есть шанс сделать собственное открытие!
DSC_3180.JPG

- Помимо работы здесь я занимаюсь проблемой передачи по наследству умственных способностей, - рассказывает Рената. - Уже есть исследования, доказывающие, что интеллект передается, однако тема еще слишком сырая, чтобы предлагать обществу какие-либо тесты. Однако представьте: если заранее знать, к чему у ребенка наибольшие способности, и целенаправленно их развивать, в мире появится намного больше талантов!
В лаборатории, за которую отвечает Дмитрий Кузнецов, меня поражает генетический анализатор нового поколения: если на старом полный анализ нескольких локусов (участков генов) можно провести за неделю, новый способен исследовать по 40 за два дня.
- А это прибор несколько другого назначения: иногда интересно проанализировать не саму ДНК, а белки, которые она синтезировала, - поясняет Дмитрий.
Что касается научной работы, он пишет диссертацию на тему «Слепоглухота и синдром Ушера». Это сравнительно редкое генетическое заболевание приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости. Клинически болезнь не диагностируется - так что без помощи генетиков не обойтись, а когда она выявлена, таким пациентам кохлеарная имплантация, помогающая восстановить слух, показана в первую очередь: ведь этот синдром приводит еще и к прогрессирующей потере зрения.

Кому - макароны, кому - в чемпионы

Что еще и зачем анализируют в Центре, рассказывает заместитель его директора, доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики УНЦ РАН Рита Хусаинова:
- Сейчас для снижения уровня холестерина, а значит, риска образования тромбов, прописывают пациентам статины. Однако мы занялись этим вопросом и выяснили, что в организме пациентов один и тот же статин усваивается по-разному - оптимальная доза может отличаться в три раза. То есть средняя рекомендованная может быть недостаточной, либо наоборот - слишком большой, и тогда проявятся опасные побочные эффекты, причем обнаружится все это лишь спустя время. Если же сделать анализ, на его основе врач сможет подобрать правильную дозировку.
Или, скажем, человек хочет с утра взбодриться и выпивает чашку кофе. Если кофеин метаболизируется нормально, это сработает. А если он усваивается медленно, человек пьет вторую, третью чашку - и в конце концов наступает передозировка, гипервозбуждение, избыточная стимуляция сосудов… После 40 лет так можно даже заработать инфаркт.
При одинаковом потреблении соли у одного человека разовьется солезависимая гипертония, а у другого - нет. Если же человек употребляет слишком много животных жиров, при определенном генотипе это в 8 раз повышает риск болезни Альцгеймера.
Все знают, что витамин Д необходим для усвоения кальция, то есть для крепости костей, но сегодня у него открыто намного больше функций: он участвует в профилактике нескольких видов рака. Но и он усваивается по-разному - есть три варианта этого гена, и в организме может быть избыток или недостаток этого витамина (как и А, В, С).
Молоко тоже полезно далеко не всем, ведь фермент лактаза, расщепляющий молочный сахар, работает у человека только в период грудного вскармливания: с трех лет его активность снижается, а к пяти годам - отключается полностью. Но после того как человек одомашнил коров и коз, у некоторых людей этот ген мутировал и перестал выключаться. Так как животноводство возникло на Ближнем Востоке, там таких людей около 90 процентов. А у нас - только 10 процентов. Кефир, кумыс - другое дело: это ферментированные продукты, которые усваиваются гораздо легче. А вот если организм «разучился» расщеплять лактозу, молоко будет взывать только проблемы с пищеварением: все, что организм не усваивает, является для него токсином.
Усвояемость углеводов у людей может отличаться в три раза: если она высокая, поправиться можно и от фруктов, если низкая - незачем насовсем отказываться от макарон. Есть разница и в том, насколько быстро организм очищается от разного рода ядовитых веществ - от табачного дыма до выхлопов из заводских труб. Кто-то не сильно страдает от того, что живет рядом с заводскими трубами, а для кого-то это повышает риск возникновения рака в восемь раз.
В свете всего это выражение «на роду написано» приобретает новый смысл: если узнать, что «написано», то есть закодировано в генах, то можно работать с ситуацией.
В Центре могут исследовать участки генов, ответственные за метаболизм углеводов, жиров, витаминов, белков, лактозы, вероятность повышения уровня холестерина. Опираясь на эти данные, клиент сможет понять, какой диеты стоит придерживаться, чтобы добиться похудения или - что еще важнее - чтобы сохранить здоровье.
Но и это еще не все. Разве не бывает так, что ребенка отдают в одну секцию, а у него способности совсем к другому виду спорта, где важна скорее не быстрота, а например, выносливость? Если выбрать вид спорта, к которому организм не предрасположен, можно навредить здоровью. Например, есть люди, которым нельзя заниматься боксом: всего один «профессиональный» удар по голове - и наступит травматическая энцефалопатия, человек станет инвалидом. С другой стороны, стать олимпийским чемпионом способен примерно один процент всего населения Земли. А вдруг ваш ребенок как раз входит в этот процент?
Словом, здесь человек получает своего рода генетический паспорт по тем или иным признакам: ведь гены не изменятся. Только повлиять на жизнь (причем в лучшую сторону!) эти данные способны гораздо больше, чем документ, выдаваемый паспортисткой.

Наши гены – наши методы

Обычно генетика ассоциируется с наследственными болезнями.
На сегодня их известно от 5 до 7 тысяч и несколько тысяч генов, которые их вызывают, и тем не менее это редкие болезни: один или несколько случаев на 10 000 населения. Однако такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, если они оба являются носителями соответствующе мутации. Хотя и в этом случае вероятность проявления заболевания составляет 25 процентов.
Сегодня всем новорожденным в республике проводится скрининг
на пять самых распространенных наследственных патологий: это фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. При их выявлении родители обращаются в генетическую консультацию при перинатальном центре: как правило, наследственные болезни не лечатся, но при некоторых заболеваниях обмена веществ (таких, как фенилкетонурия, галактоземия) состояние больного можно корректировать строгой диетой. Как именно выглядит мутация, которая привела к этому, выясняют в лаборатории молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН. Это необходимо, чтобы провести пренатальную диагностику, если пара решит завести других детей. генетики человека Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН. За 20 лет существования лаборатории под руководством ее заведующей - члена-корреспондента РАО, академика АН РБ Эльзы Камилевны Хуснутдиновой детально изучены генетические механизмы десяти наследственных и пяти многофакторных заболеваний и созданы наилучшие методы диагностики именно для населения нашего региона, за что в 2015 году авторы были удостоены Государственной премии РБ в области науки и техники.
Естественно, работа нашего центра опирается на все эти исследования: знание генетических особенностей населения республики не только дает большую надежность результатов, но и
удешевляет ее, что является преимуществом пред другими фирмами из Москвы, Петербурга, Новосибирска, которые предлагают подобные исследования в нашем регионе. У нас же любая будущая мама может пройти анализ на возможные осложнения беременности и патологии плода.

Четыре «П» в действии

Однако сегодня весь мир занят изучением генетики социально значимых, то есть часто встречающихся заболеваний.
- Вы делаете анализы на предрасположенность к гипертонии, тромбообразованию, инсультам и инфарктам, остеопорозу, болезни Паркинсона… Наверное, можете выявить и большую вероятность возникновения рака груди - и что, тогда пациенту обязательно поступать как Анджелина Джоли - удалять опасные органы?
- Не обязательно, - отвечает Рита Хусаинова. - Все эти заболевания многофакторные: их проявление зависит и от образа жизни, питания, окружающей среды и других причин. Можно как следует заняться профилактикой и исключить все вредные факторы. Можно принимать определенные витамины. Можно заранее начать лечение. Ведь профилактические меры гораздо более эффективны, чем борьба с уже идущими процессами. Будучи осведомленным о риске заранее, можно намного уменьшить или вовсе исключить болезнь.
К тому же результаты подобных анализов мы выдаем не самому человеку, а медицинским организациям. Работаем с врачами - кардиологами, терапевтами, урологами, травматологами. Только врач может разработать наилучший способ профилактики или лечения: ведь у него есть результаты других анализов, полная клиническая картина. А если он еще знает, к чему пациент предрасположен, какова его чувствительность к тем или иным препаратам - тогда и получается современная медицина четырех «П»: персонализированная, предсказательная, партисипативная (то есть с активным участием самого пациента) и профилактическая. Мы изучали чувствительность разных пациентов не только к статинам, но и к лекарствам, разжижающим кровь, к парацетамолу, ряду препаратов против рака.
DSC_3262.JPG

 «Хрустальные люди» ждут

- Сегодня каждый обычный человек может заказать полную расшифровку своего генома. Наверное, и изучать генетику отдельных болезней - с учетом огромного опыта лаборатории молекулярной генетики, к которому добавляется и ваш опыт – становится все легче?
- Нет. Заказать полную расшифровку генома действительно можно - появились уже и российские компании, которые предлагают такую услугу - но зачем? Такой объем информации очень сложно интерпретировать, этим занимаются математики-информатики, высчитывая вероятности. Вы получите список из 50 болезней (возможно, взаимоисключающих), к которым у вас обнаружена склонность - и что будете с этим делать? Разве что можете найти в интернете родственников, о существовании которых и не подозревали.
Что касается изучения распространенных болезней, наша лаборатория выиграла пять международных грантов - по изучению бронхиальной астмы, рака яичников и молочной железы, остеопороза, шизофрении и алкоголизма и метаболического синдрома, а всего заболеваний, которыми мы занимаемся, около 20. В отличие от наследственных, все эти процессы «управляются» мутациями не в одном гене - их могут быть десятки и даже сотни. Эти исследования предполагают обработку огромных массивов данных, работу на сложных и дорогих приборах, которые нецелесообразно иметь в каждом городе и даже стране, поэтому для изучения каждой болезни создаются международные консорциумы, которые объединяют ученых из десятков стран - самых авторитетных ученых.
Что касается меня, я два года назад защитила докторскую диссертацию по метаболическим заболеваниям скелета: остеопороз (многофакторная форма) и моногенная форма - несовершенный остеогенез, или болезнь «хрустальных людей», у которых часто ломаются кости. Мы наравне с другими учеными по всему миру участвовали в работе профильного консорциума GEFOS - и получили значимые результаты: выявлены генетические основы и той, и другой болезни, по итогам работы вышла статья в журнале Nature Genetics. Именно поэтому мы в нашем центре можем проводить диагностику остеопороза и несовершенного остеогенеза.
А теперь я изучаю эпигенетические причины этих заболеваний. Если генетика изучает процессы, которые ведут к изменениям в наших генах, в ДНК, то эпигенетика исследует изменения активности генов, при которых структура ДНК остается прежней. Это новейшее направление в нашей науке, на которое сейчас переключились многие, огромная и очень интересная задача.
- А что вы думаете по поводу возможности редактирования генома человека?
- Эксперименты по редактированию человеческих эмбрионов проводились в Китае, США, Англии. Думаю, эти исследования продолжатся, ведь Думаю, эти исследования продолжатся, ведь они дают надежду на создание способов излечения ВИЧ-инфекции, онкологических, аутоиммунных заболеваний, синдрома Дауна… И наследственные болезни другим способом вылечить нельзя. Однако - как было сказано на Международном саммите по редактированию генов человека в 2015 году - они должны проводиться на строгих законных и этических основаниях: только в лечебных целях, исключая влияние не до конца изученных методик на генофонд человечества.

Фото Риты ИШНИЯЗОВОЙ.

Автор: Екатерина КЛИМОВИЧ

Возврат к списку


Важные новости

Актуальные новости

VKontakte


закрыть


Facebook






Проверка на гениальность

Сайт администрации

Лучший муниципальный сайт

Золотой гонг


Реклама на сайте

AlfaSystems massmedia K3FN2SA